Medfödda muskelsjukdomar

Synonymer nemaline myopathy, nemaline rods myopathy

ICDkod G

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

Sjukdom/tillst&#;nd

Nemalinmyopati är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som ingår i gruppen kongenitala myopatier. Namnet kommer från det grekiska ordet nema, som betyder tråd och syftar på de trådliknande strukturer som vid sjukdomen finns i muskelfibrerna. Kongenital betyder medfödd och myopati betyder muskelsjukdom.

Symtomen vid nemalinmyopati är i stort sett desamma som vid andra kongenitala myopatier och utgörs av muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus) i flera av kroppens muskler. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader, från en allvarlig form med svår muskelsvaghet och muskelslapphet i stora delar av kroppen redan vid födseln, till en lindrigare form som börjar senare under barn- och ungdomsåren. Vissa personer kan ha mycket lindriga symtom och få diagnos först som vuxna.

Precis som andra kongenitala myopatier är nemalinmyopati en relativt stationär muskelsjukdom, vilket innebär att symtomen ofta

•

Kongenitala muskeldystrofier

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

Sjukdom/tillst&#;nd

Kongenitala (medfödda) muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn och de olika sjukdomarna.

Inom sjukdomsgruppen finns flera olika undergrupper som alla har sina särskilda kännetecken. En del barn med kongenital muskeldystrofi har enbart muskelsjukdom (myopati), med varierande grad av muskelsvaghet, medan sjukdomen hos andra även kan påverka organ som hjärna, ögon och hjärta.

Sjukdomsgruppen beskrevs första gången av den engelske barnläkaren och neurologen Frederick Eustace Batten. För närvarande () känner man till drygt 30 olika ärftliga former av kongenital muskeldystrofi, men i m&ari

•

Kongenital fibertypsdisproportion

Synonymer Congenital fiber type disproportion, CFTD, Kongenital myopati tillsammans med fibertypsdisproportion

ICDkod G

Senast reviderad

Ursprungligen publicerad

Kongenital fibertypsdisproportionInfoblad

Sjukdom/tillst&#;nd

Kongenital fibertypsdisproportion är en ärftlig sjukdom såsom framför allt påverkar musklerna. Symtomen är låg muskelspänning och muskelsvaghet som brukar märkas nära födseln alternativt under barnets första år. En sektion har avvikelser i skelettet och överrörliga eller felställda leder. Även andningssvårigheter förekommer.

Den motoriska utvecklingen är ofta sen dock efter två års ålder brukar tillståndet stabiliseras alternativt förbättras samt de flesta med sjukdomen lär sig att gå. Även andningen förbättras hos de allra flesta, dock det finns barn tillsammans svåra symtom som är kapabel få livshotande andningssvikt.

Behandlingen inriktas på för att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som sjukdomen leder mot. Det är viktigt för att uppmärksamma tecke